Contexte
Les syndromes myéloprolifératifs sont des maladies chroniques et acquises du sang caractérisées par une production excessive et non régulée de cellules sanguines par la moelle osseuse.
Parmi les syndromes myéloprolifératifs, la BCB FIMBANK s’intéresse aux maladies suivantes :
- la polyglobulie de Vaquez,
- la thrombocytémie essentielle,
- la myélofibrose.
Ces maladies se développent suite à l’acquisition d’une mutation génétique spécifique, dite mutation promotrice, qui apparait (maladie acquise) dans une cellule souche hématopoïétique de la moelle osseuse. Les cellules souches deviennent moins contrôlées ce qui entraîne la production en excès de cellules sanguines dans la moelle osseuse, aboutissant à un excès de globules dans le sang. L’hyperproduction prédomine sur un type cellulaire, ce qui conduit à la classification des différentes syndromes myéloprolifératifs.
La polyglobulie de Vaquez se caractérise par une production excessive de globules rouges, ce qui peut provoquer une augmentation de la viscosité sanguine et des risques de formation de caillots sanguins (thromboses).
La thrombocytémie essentielle se caractérise par une production excessive de plaquettes, augmentant à la fois le risque de saignements anormaux et de caillots sanguins (thromboses).
Enfin, la myélofibrose primitive se caractérise par une densification de la trame osseuse et la formation de tissu fibreux, cicatriciel, dans la moelle osseuse, perturbant la production normale des cellules sanguines.
Les syndromes myéloprolifératifs sont des hémopathies ou cancers du sang. Parmi les cancers, ces maladies sont peu fréquentes, on estime leur incidence (nombre de nouveaux cas) à environ 4000 nouveaux diagnostics chaque année en France.
Ces maladies chroniques peuvent néanmoins avoir un impact notable sur la qualité de vie des personnes atteintes. Les symptômes varient beaucoup d'un individu à l'autre et selon le type de syndrome myéloprolifératif, incluant fatigue, démangeaisons cutanées (prurit), saignements excessifs, douleurs osseuses, douleurs des extrémités, ou douleurs liées à l’augmentation de la taille de la rate.
Dans certains cas, la maladie évolue avec le développement de fibrose de la moelle osseuse, on parle alors de myélofibrose secondaire. Dans de rares cas, il peut y avoir une progression vers une leucémie aiguë myéloïde, difficile à traiter.
La recherche sur les syndromes myéloprolifératifs est essentielle pour améliorer la compréhension de ces maladies, développer de nouveaux traitements et prévenir des complications graves.
Cependant, en raison de leur fréquence limitée, il peut être difficile de recueillir suffisamment de données et d’échantillons biologiques pour obtenir des résultats significatifs.
C’est pourquoi la création d'une cohorte nationale pour la recherche sur les syndromes myéloprolifératifs est capitale. La base de données nationale FIMBANK regroupe ainsi des informations sur un grand nombre de patients atteints de syndromes myéloprolifératifs. Elle est associée à une collection d'échantillons biologiques issus du sang et de la moelle osseuse.
La base clinico-biologique (BCB) FIMBANK constitue un réseau qui s’étend sur tout le territoire national: elle est financée par l’Institut national du Cancer (INCa) et a été construite sous l’égide du groupe national FIM (France Intergroupe des syndromes Myéloprolifératifs), qui regroupe en France les hématologues cliniciens, biologistes, les équipes de recherche s’intéressant aux syndromes myéloprolifératifs. La BCB FIMBANK est un outil au service de la recherche sur les syndromes myéloprolifératifs. Les données et échantillons sont utilisés dans le cadre des travaux du FIM ou de ses partenaires académiques et industriels pour, par exemple, identifier des facteurs de risque d’évolution, évaluer l'efficacité des traitements existants et développer de nouvelles approches thérapeutiques.
Plus d’informations sur les études supportées par la BCB FIMBANK